Une maladie génétique n'est pas contagieuse. • En savoir plus sur notre politique de confidentialité. De plus, un âge maternel supérieur à 35 ans est associé à une fréquence plus élevée des anomalies chromosomiques chez les enfants. Périodique syndrome, associé au récepteur 1 du TNF, Persistance du canal artériel avec dysmorphie faciale et anomalies du cinquième doigt, Polydactylie fente labio palatine retard psychomoteur, Polypose adénomateuse colorectale dominante, Polypose adénomateuse familiale autosomique dominante, Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase, Retard mental-épilepsie-anomalies endocrines, Semialdéhyde succinique déshydrogénase, déficit en, Surcharge en acide sialique libre, maladie de, Surdité de perception non syndromique, dominante, DFNA, Surdité de perception non syndromique, récessive, DFNB, Surdité-dystonie-atrophie optique, syndrome, Surdité neurosensorielle non syndromique, dominante, DFNA, Surdité neurosensorielle non syndromique, récessive, DFNB, Surdité non syndromique, liée à la connexine 26, Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique, Thalassémie alpha liée à l'X, avec retard mental, Transporteur de glucose de type 1, déficit en, Veino-occlusive hépatique, maladie - immunodéficience, Waardenburg, syndrome de (terme générique), Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology, https://fr.wikipedia.org/w/index.php?title=Liste_des_maladies_génétiques_à_gène_identifié&oldid=175332590, Article avec une section vide ou incomplète, Portail:Sciences humaines et sociales/Articles liés, licence Creative Commons attribution, partage dans les mêmes conditions, comment citer les auteurs et mentionner la licence, Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible, Acides aminés aromatiques décarboxylés, double déficit en, Acidose rénale tubulaire avec surdité progressive, Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro, Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en, Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en, Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en, Adénosine monophosphate désaminase, déficit en, Adénosine phosphoribosyltransférase, déficit en, Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique, Agammaglobulinémie type autosomique récessif, Agénésie du corps calleux - retard mental - colobome - micrognathie, Alcalose hypokaliémique avec hypercalciurie, Alopécie dégénérescence maculaire petite taille, Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine, Alpha-cétoglutarate déshydrogénase, déficit en, Alpha méthyl acétoacétyl-CoA thiolase, déficit en Bêta-cétothiolase, déficit en, Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, déficit en, Alport, avec inclusions leucocytaires et macrothrombocytopénie, syndrome d', Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d', Ankyloblépharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine, Anomalies du canal de muller galactosemie, Antley-Bixler, syndrome de - ambiguïté génitale - troubles de la stéroïdogenèse, Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en, Arginine:glycine amidinotransférase, déficit en, Arthrogrypose anomalies rénales cholestase, Arthrogrypose congénitale multiple type neurogénique, Arthrogrypose dysfonction rénale cholestase, Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile, Ataxie cérébelleuse autosomique dominante, Ataxie, Friedreich-like, par déficit en vitamine E, Ataxie myoclonies dégénérescence maculaire, Ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante, Atrésie pulmonaire avec communication interventriculaire, Bilirubine uridinediphosphate glucuronosyltransférase, déficit en, Bustos Simosa Pinto Cisternas syndrome de, Calcification artérielle généralisée, forme infantile, Camptodactylie avancée staturoponderal dysmorphie, Canaux de Müller, syndrome de persistance des, Carbamoyl-phosphate synthétase, déficit en, Carnitine-acylcarnitine translocase, déficit en, Carnitine cellulaire, défaut de captation de la, Cérébro oculo facio squelettique syndrome, Charcot Marie Tooth maladie de surdité forme dominante, Charcot Marie Tooth maladie de surdité forme récessive, Cheveux laineux kératose palmoplantaire cardiopathie, Cholestases intrahépatiques familiales progressives, Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X, Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique, Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique, Chondrodystrophie calcifiante congénitale, Chronique, Infantile, Neurologique, Cutané, Articulaire, syndrome, Communication interauriculaire avec trouble de conduction, Complexe 1 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en, Complexe 2 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en, Complexe 4 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en, Condensation chromosomique prématurée avec microcéphalie et retard mental, Convulsions néonatales bénignes familiales, Corps calleux agénésie récessive liée a l'x, Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostose, Cytopathies mitochondriales (terme générique), Décollement de la rétine encéphalocèle occipital, Déficit immunitaire combiné sévère avec hyperéosinophilie, Déficit immunitaire combiné sévère de type alymphocytose, Déficit immunitaire combiné sévère par défaut d'expression des molécules HLA de classe 2, Déficit immunitaire combiné sévère T- B+, lié à l'X, Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à un déficit en JAK3, Délétion 14q partielle duplication 14p partielle, Delta-1-pyrroline 5-carboxylate déshydrogénase, déficit en (hyperprolinémie type 2), Delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthétase, déficit en, Dérèglement immunitaire - polyendocrinopathie - entéropathie, liés à l'X, Dermatofibrose lenticulaire disséminée avec ostéopoécilie, Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des, D-glycérate déshydrogénase, déficit en (hyperoxalurie type 2), Diabète non insulino-dépendant avec surdité, Diarrhée chronique avec atrophie villositaire, Diarrhée polyendocrinopathie infections liée à l'X, DIDMOAD syndrome (Diabète sucré - diabète insipide - atrophie optique - surdité), Dihydrolipoamide déshydrogénase, déficit en, Dihydropyrimidine déshydrogénase, déficit en, Duplication 14q partielle délétion 14p partielle, Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique, Dysostose spondylo-costale autosomique récessive, Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli, Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson, Dysplasie ectodermique anhidrotique fente labiale, Dysplasie ectodermique ectrodactylie dystrophie maculaire, Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme dominante, Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme récessive, Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X, Dysplasie épiphysaire multiple-diabète précoce, Dysplasie spondyloepiphysaire arthropathie progressive, Dysplasie spondylo épiphysaire syndrome néphrotique, Dysplasie spondylo périphérique cubitus court, Dystonie progressive avec fluctuation diurne, Dystrophie musculaire autosomique récessive, liée à une épidermolyse bulleuse, Dystrophie musculaire congénitale, type 1C, Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, dominante, Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, liée à l'X, Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, récessive, Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec atteinte cardiaque, type 1B, liée au 1, Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec déficit en cavéoline, type 1C, Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A, liée au 5, Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en alpha-sarcoglycane, Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en bêta-sarcoglycane, Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en delta-sarcoglycane, Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en gamma-sarcoglycane, Dystrophie musculaire des ceintures type 2G, Dystrophie musculaire des ceintures type 2H, type Hutterite, Dystrophie musculaire des ceintures type 2I, Ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine, Ehlers-Danlos type arthro-chalasique, syndrome d', Ehlers-Danlos type dermato-sparaxis, syndrome d', Electron Transfer Flavoprotéine, déficit en, Electron Transfer Flavoprotéine Ubiquinone Oxydoréductase, déficit en, Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale, Epidermolyse bulleuse jonctionnelle bénigne, Épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux, Épilepsie myoclonique avec 'ragged-red-fibers', Épilepsie myoclonique sévère du nourrisson, Érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse, Érythrokératodermie variable de Mendes da Costa, Fanconi, rénal, avec néphrocalcinose et calculs rénaux, syndrome de, Fibres musculaires disproportion congénitale, Fibromatose gingivale à transmission dominant, Fibrose hépatique kystes rénaux retard mental, Fructose-1-phosphate aldolase, déficit héréditaire en, Gamma aminobutyrique acide transaminase deficit en, Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en, Gamma-glutamyl transpeptidase, déficit en, Génodermatose scléroatrophiante kératodermique des extrémités de Huriez, Gerstmann-Straussler-Scheinker, syndrome de, Gigantisme partiel-hémihypertrophie-macrocéphalie, Glucocorticoïdes, déficit familial isolé en, Glutamate formiminotransférase, déficit en, Glycéraldehyde-3-phosphate déshydrogénase, déficit en, Glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale, Glycogénose type 6A, , par déficit en phosphorylase kinase hépatique, Glycogénose type 6A, , par déficit en phosphorylase hépatique, Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des, Granulations laryngees et oculaires chez les enfants indiens, Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en, Hémolytique et urémique syndrome, forme atypique, Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl E), Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl G), Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR, Hormone hypophysaire, déficit multiple en, Hyalinose systémique létale petite taille, Hydrocéphalie dysplasie costovertébrale Sprengel anomalie de, Hydrocephalie fente palatine raideur articulaire, Hyperandrogénie-insulino-résistance-acanthosis nigricans, Hypercholestérolémie par défaut du récepteur LDL, Hypercholestérolémie par mutation Arg3500 de l'Apo B-100, Hyper-IgM syndrome, type autosomique récessif, Hyperimmunoglobulinémie D avec fièvre périodique, Hyperinsulinisme et hyperammoniémie, syndrome d', Hyperkaliémie - hypertension, type Gordon, Hyperkératose palmoplantaire acanthokératolytique, Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique, Hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie, Hyperostose corticale déformante juvénile, Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale, Hyperphénylalaninémie liée au déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase, Hyperphénylalaninémie liée au déficit en déhydratase, Hyperphénylalaninémie liée au déficit en dihydroptéridine réductase, Hyperphénylalaninémie liée au déficit en GTP cyclohydrolase, Hyperphénylalaninémie liée au déficit en pterin-4-alpha-carbinolamine déhydratase, Hypertension artérielle pulmonaire primitive, Hypertension sensible aux glucocorticoïdes, Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH, Hypogonadisme hypogonadotrophique par mutation du récepteur de la gonadolibérine, GnRH, Hypogonadisme lié à l'X gynécomastie retard mental, Hypomagnésémie intestinale avec hypocalcémie secondaire, Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium, Hypoparathyroïdie-retard mental-dysmorphie, Hypoplasie congénitale des surrénales, liée à l'X, Hypoplasie du péroné et du cubitus - brachydactylie, Ichtyose congénitale, autosomique récessive, Inhibiteur 1 de l'activateur du plasminogène, déficit congénital en, Insensibilité à la douleur avec anhydrose, Insuffisance antéhypophysaire d'origine génétique, Insulino-résistance type A-acanthosis nigricans, Isovaléryl-CoA déshydrogénase, déficit en, Jaunisse hyperbilirubinemique neonatale transitoire, Expansion du triplet CAG plus de 38 fois, Kératodermie palmoplantaire épidermolytique, type Vorner, Kératodermie palmoplantaire-périodontopathie, Kératodermie palmoplantaire periodontopathie onychogrypose, Kininogène de haut poids moléculaire, déficit congénital en, Kystique de la médullaire autosomique dominante, maladie, Kystique de la médullaire, autosomique récessive, maladie, Lactate déshydrogénase musculaire, déficit en, Lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase, déficit en, Leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche, Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sub-corticaux, Lipodystrophie partielle familiale de Dunningan, Lissencéphalie type 1, due aux mutations du gène double-cortine (DCX), Lissencéphalie type 1, liée à l'X, avec agénésie du corps calleux, Lysine alpha-cétoglutarate réductase, déficit en, Méthylènetétrahydrofolate réductase, déficit en, Méthylmalonyl-coenzyme A mutase, déficit en, Micrencephalie hypoplasie olivopontocerebelleuse, Microcéphalie hypogonadisme hypergonadotropique petite taille, Microcéphalie - oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (MODED), Microcéphalie - retard mental - fistule trachéo-œsophagienne, Microcéphalie retard mental spasticité épilepsie, Molécules HLA de classe 1, déficit d'expression des, Molécules HLA de classe 2, déficit d'expression des, Myopathie à surcharge lipidique multisystémique, Myopathie distale type Welander (type suédois), Myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique, Myopathie pharmacogénétique de l'anesthésie, Myotonie congénitale de Thomsen et Becker, NADH-méthémoglobine réductase, déficit en, Nanisme acromesomelique type campailla martinelli, Nanisme par anomalie qualitative de l'hormone de croissance, Nanisme par déficit combiné en hormone de croissance, Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance, Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance, associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X, Nanisme par résistance à l'hormone de croissance, Nanisme primordial, microdontie, dents opalescentes et sans racine, Nanisme raideur articulaire anomalies oculaires, Nephrose surdite voies urinaires et doigts anomalies, Néphrotique congénital type finlandais, syndrome, Néphrotique, cortico-résistant, familial, syndrome, Neuraminidase bêta-galactosidase, déficit en, Neuroectodermique mélanolysosomale, maladie, Neuropathie sensitive et autonomique type 2, Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire type 3, Neuropathie sensitive et autonomique type 4, Neuropathie sensorielle et motrice héréditaire, type Lom, Nodosites calleuses leuconychie surdite hyperkeratose palmoplantaire, Oculo dento digitale dysplasie type dominant, Oculo dento osseuse dysplasie type dominant, Ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire, Ostéopétrose par déficit en anhydrase carbonique, Ostéosclérose type Worth autosomique dominante, Oxydo-réduction des alcools d'acides gras, déficit d', Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaque, Paraparésie amyotrophie des mains et pieds, Parkinson, maladie de -Démence, forme familiale, Perte rénale congénitale de magnésium, syndrome de, Petite taille valvulopathie cardiaque faciès caractéristique, Phénylalanine hydroxylase, déficit total en, Phosphoénolpyruvate carboxykinase (PEPCK), déficit en, Phosphofructokinase musculaire, déficit en, Phosphorylase kinase musculaire, déficit en, Pigment anormal - 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