Il se caractérise par des spasmes, l’arrêt voire la régression du développement psychomoteur du bébé et une activité cérébrale anormale. Le pronostic des enfants avec un syndrome de West cryptogénique est généralement plus positif que ceux ayant la forme idiopathique ou symptomatique. La découverte du mécanisme bio-chimique responsable du syndrome de West n'a pas encore été faite. Les spasmes ne sont que les signes visibles d’un dysfonctionnement permanent de l’activité du cerveau qui l’endommage, entraînant un retard de développement psychomoteur.
Il peut entraîner de graves séquelles motrices et intellectuelles et évoluer vers d’autres formes d’épilepsie. Voici les causes possibles[réf. Le syndrome est relié à l'âge, commençant entre les troisième et douzième mois de vie, plus généralement le cinquième mois. Rev Mar Mal Enf 2013; 31 : 21-26. Get the latest research information from NIH: https://www.nih.gov/coronavirus (link is external).
http://www.ninds.nih.gov/disorders/infantilespasms/infantilespasms.htm, http://emedicine.medscape.com/article/1176431-overview#a5, http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=894, http://www.epilepsy.com/learn/types-epilepsy-syndromes/infantile-spasms-wests-syndrome. ¡Nos gustaría recibir sus comentarios!
[http://www.med.univ-montp1.fr/enseignement/cycle_2/MID/Ressources_locales/Neuro/MID_neurologie_item_188_190_235.pdf], Tout savoir sur l'infection urinaire ou cystite. La dernière modification de cette page a été faite le 15 septembre 2020 à 11:43. Le pronostic est très variable et dépend des causes sous-jacentes du syndrome. , prenez connaissance de notre Malgré tout, rien ne garantit la réussite de la thérapie même lorsqu'elle débute dans les meilleures conditions. Preguntas recibidas por GARD pueden ser publicadas si se considera que la información podría ser de utilidad para otras personas. Une hypothèse existe selon laquelle ce pourrait être une erreur dans le fonctionnement des neurotransmetteurs, ou plus précisément, un défaut dans la régulation des procédés de transmission de l'acide gamma-aminobutyrique.
La cause exacte n’est pas e… Des cas existent dans lesquels le syndrome apparaît dans les générations masculines successives ; ce qui est dû à l'hérédité du chromosome X. Les crises épileptiques observables chez les nourrissons se classent en trois catégories. 80 % des enfants atteints présentent des séquelles parfois irréversibles et plus ou moins graves : des troubles psychomoteurs (retard du langage, de la marche...) et du comportement (repli sur soi, hyperactivité, déficit de l’attention…). (1) Les enfants atteints par le syndrome de West sont fréquemment sujets à une maladie épileptique par la suite, tel que syndrome de Lennox-Gastaut (SLG). dans la newsletter.
Votre adresse email sera uniquement utilisée par M6 Digital Services pour vous envoyer votre newsletter contenant des Les statistiques montrent que le traitement produit un résultat satisfaisant chez 3 enfants sur 10, avec 1 sur 25 dont le développement cognitif et moteur se fait plus ou moins normalement. Le syndrome de West, aussi connu sous le nom de spasmes infantiles, est une forme rare d'épilepsie du nourrisson. développement normal avant le début des épisodes ou le commencement de la thérapie ; Les effets secondaires sont : gain de poids, particulièrement au torse et au visage. Antes de publicar una pregunta se elimina toda la información de identificación para proteger su privacidad. Ce site respecte les Syndrome de West : définition. Este síndrome lleva a la regresión del desarrollo y causa un patrón específico en el examen de la actividad cerebral llamado electroencefalograma , conocido como hipsarritmia (ondas cerebrales desorganizadas). La chirurgie peut intervenir, mais de façon tout à fait exceptionnelle, lorsque le syndrome est lié à des lésions cérébrales localisées, leur ablation pouvant améliorer la condition de l’enfant. Los espasmos comienzan de repente y se caracterizan por flexión del cuerpo y movimientos de extensión de los brazos o piernas asociados a desviación de los ojos. Pinard, «, Infantile spasmus and immunisation in the first year of life, « Nature and rates of adverse reactions associated with DPT and DT immunizations in infants and children », « Infantile spasms and pertussis immunization », hormone de libération de la corticotrophine, https://fr.wikipedia.org/w/index.php?title=Syndrome_de_West&oldid=174738379, Recension temporaire pour le modèle Article, Article contenant un appel à traduction en anglais, Portail:Sciences humaines et sociales/Articles liés, licence Creative Commons attribution, partage dans les mêmes conditions, comment citer les auteurs et mentionner la licence.
Los bebés con espasmos infantiles a menudo parecen dejar de desarrollarse como se esperaba o pueden perder habilidades como sentarse, volcarse o balbucear. Quand ces deux médicaments sont inefficaces, d'autres peuvent être utilisés ensemble ou individuellement : topiramate (Topamax), lamotrigine (Lamictal), levetiracetam (Keppra) et zonisamide (Zonegran) sont ceux utilisés le plus couramment. Le pronostic est très variable et dépend des causes sous-jacentes des spasmes, qui peuvent être multiples. Cette dernière est le trouble le plus fréquent responsable du syndrome de West.
Vérifiez ici. Ceci est dû au fait que l’une des causes de la maladie est liée à une anomalie génétique liée au chromosome X affectant les hommes plus souvent que les femmes. ORPHANET, le portail de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Les effets secondaires sont : somnolence, maux de tête, étourdissement, fatigue, gain de poids, diminution de la vision ou d'autres changements à la vision. En moyenne le syndrome de West apparaît chez 1 à 5 % des enfants atteints du syndrome de Down. Chaque cas doit être évalué individuellement. The life expectancy for West syndrome depends upon the cause and severity of the symptoms. West syndrome is characterized by a specific type of seizure ( infantile spasms) seen in infancy and childhood. Les deux hypothèses sont étayées par l'action de certains médicaments utilisés dans le traitement du syndrome de West. Il est possible que plus d'un facteur soit en jeu. Plusieurs causes sont connues (polyétiologie).
principes de la Se cree que los espasmos infantiles resultan de interacciones anormales entre estructuras del cerebro que resultan en hipsarritmia debido a la actividad anormal de múltiples sitios del cerebro. Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre. Les relevés EEG d'un enfant avec le syndrome de Down sont souvent plus symétriques. Le syndrome de West, aussi connu sous le nom de spasmes infantiles, est une forme rare d'épilepsie du nourrisson. ¿Conoce alguna organización? Le syndrome de West, aussi appelé spasmes infantiles, est une forme rare d’épilepsie chez le nourrisson et l'enfant qui se déclare au cours de la première année de vie, généralement entre 4 et 8 mois. West Syndrome is rare condition with three distinct characteristics or symptoms, infantile spasms, (jackknife seizure), abnormal brain waves, and mental retardation that appear between 3 and 12 months of age.
exercer vos droits Les yeux sont parfois révulsés au moment de la crise.
On ne peut pas dépister la maladie avant l’apparition de ses premiers symptômes. Le syndrome de West n’est pas contagieux. Les critères de diagnostic sont : Dans 15 % des cas, les enfants d'une même famille développent le syndrome de West. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. charte HONcode. Il doit son nom au médecin britannique William James West (1794-1848), Qui a diagnostiqué sa fille. ORPHANET, le portail de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins, ORPHA3451. Reproduction et droit d'auteur © 1998-2020 Oxygem - Charte de confidentialité - Préférences cookies, Vrai/Faux sur les manières de se protéger, Les précautions à prendre pendant les sorties. Ce syn-
Parfois le syndrome de West se transforme en épilepsie partielle ou généralisée. Les recherches sont insuffisantes quant à l'influence à long terme du traitement sur le pronostic. Il a nommé les crises « tics de Salaam » à cette époque. La enfermedad comienza entre los 3 y los 7 meses de edad en un 50-70% de los casos. En plus du syndrome de Down (trisomie 21), d'autres affections sont associées avec un risque plus grand de développer le syndrome de West, incluant incontinentia pigmenti, sclérose tubéreuse, le syndrome de Foix-Chavany-Marie (en), le syndrome de Sturge-Weber et le syndrome de Sotos[2]. Le syndrome est souvent causé par un mauvais fonctionnement du cerveau dont les origines peuvent être prénatales, périnatales (pendant l'accouchement) ou postnatales. You can help advance West syndrome is caused by brain damage. Pour en savoir plus et De manière générale, il s'agit de groupes de mouvements rapides et abrupts qui commencent généralement au … Le syndrome est souvent causé par un dysfonctionnement du cerveau qui peut avoir eu lieu de façon prénatale, postnatale voir périnatale. ¿Conoce algún artículo de revisión? Statistiquement, les garçons sont plus à risques que les filles, dans un ratio de 3/2. Il n'est pas vraiment possible d'émettre un pronostic sur le développement dû à la variabilité des causes, tel que mentionné plus haut, les différents symptômes et l'étiologie.
Mais des études récentes[7] démontrant une perte du champ visuel périphérique, il est depuis peu approuvé aux États-Unis. rare disease research! Ainsi, l’apparition des spasmes s’accompagnent de la stagnation voire de la régression des capacités psychomotrices déjà acquises : interactions telles que les sourires, préhension et manipulation d’objets... L'électroencéphalographie révèle des ondes cérébrales chaotiques que l’on désigne comme hypsarythmie. En cas de malaise ou de maladie, consultez d’abord un médecin ou un professionnel de la santé en mesure d’évaluer adéquatement votre état de santé. nécessaire] : Quelques cas existent dans lesquels les spasmes ont débuté en tant qu'effet secondaire d'une vaccination ou d'une combinaison de vaccins[3],[4],[5] contre la rougeole, les oreillons et la rubéole ou le tétanos, la coqueluche[6], la diphtérie, la poliomyélite, l'hépatite B et l'haemophilus influenzae de type B. Il est parfois difficile d'établir une relation de cause à effet entre la vaccination et le syndrome de West puisque dans la plupart des cas la vaccination se fait pendant la période où les spasmes débutent. Póngase en contacto con un especialista en información de GARD. Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER), Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes, Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU), Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER), Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER), Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER), https://www.facebook.com/enfermedadesrarasperu/, https://www.facebook.com/fundaciongeiser.enfermedadesraras/, Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER). Las causas más comunes de estas lesiones son malformaciones (la más frecuente es la esclerosis tuberosa, o secuelas de isquemia o meningoencefalitis), una anomalía genética (como el síndrome de Down, la, Los objetivos del tratamiento para los niños con el, Vigabatrina: usada usualmente como primera opción de tratamiento, El tratamiento debe comenzar tan pronto como sea posible para limitar el déficit cognitivo causado por la, placeholder for the horizontal scroll slider, Office of Rare Disease Research Facebook Page, Office of Rare Disease Research on Twitter, U.S. Department of Health & Human Services, Caring for Your Patient with a Rare Disease, Preguntas Más Frecuentes Sobre Enfermedades Raras, Como Encontrar un Especialista en su Enfermedad, Consejos Para una Condición no Diagnosticada, Consejos Para Obtener Ayuda Financiera Para Una Enfermedad, Preguntas Más Frecuentes Sobre los Trastornos Cromosómicos. Es menos común el comienzo al nacimiento o en niños mayores (hasta los 5 años).